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美国食品药品监督管理局 (FDA) 已批准 Fayuvi ™（rebisufligene etisparvovec-hopf），一种基于腺相关病毒载体的基因疗法，用于治疗神经发育功能保留的儿科患者的粘多糖贮积症 IIIA 型（MPS IIIA，Sanfilippo 综合征 A 型）的神经系统表现。

MPS IIIA 是一种罕见的溶酶体贮积症，由SGSH（N-磺基葡糖胺磺基水解酶）基因突变引起，导致溶酶体酶磺酰胺酶缺乏。该疾病通常在幼儿期发病，由于细胞内硫酸乙酰肝素底物的积累，可导致中枢神经系统进行性损伤。Fayuvi 的作用机制是将功能性SGSH基因拷贝递送至细胞，使细胞能够产生磺酰胺酶，进而分解溶酶体中的硫酸乙酰肝素。

该批准基于一项开放标签、单臂研究（ClinicalTrials.gov 标识符：NCT02716246）和一项长期随访研究（ClinicalTrials.gov 标识符：NCT04360265）的数据，这两项研究均针对患有 MPS IIIA 的儿科患者。在接受治疗时，参与者年龄为 2 岁或以下，或年龄大于 2 岁但存在轻度或中度神经发育障碍（根据贝利婴幼儿发展量表第三版 [Bayley-III] 或穆伦早期学习量表计算的认知发展商数 ≥60）。

主要疗效人群包括17例患者（治疗时平均年龄：21.8个月）。这些患者接受了推荐剂量，即每公斤体重3.0 × 10¹³个载体基因组（vg/kg），以单次静脉输注的方式给药。疗效评估基于治疗组患者与外部自然史队列（N=27）在24至60个月龄期间贝利婴幼儿发展量表第三版（Bayley-III）原始评分平均变化值的差异。

结果显示，接受基因治疗的患者在 24 至 60 个月大时，Bayley-III 认知原始分数的平均变化有统计学意义上的显著改善，提高了 23.5 分（95% CI，17.2-29.9），与未治疗的自然病程队列相比（P<.0001）。 

使用Fayuvi最常见的不良反应包括肝酶升高、呕吐、发热、白细胞计数降低、食欲下降、血小板计数降低、恶心和淀粉酶升高。其他警告和注意事项包括血小板减少症、血栓性微血管病、超敏反应/输注反应以及恶性肿瘤风险。

据Ultragenyx公司称，Fayuvi将通过其在美国设立的基因治疗专科医疗中心网络提供。预计该产品将在30至60天内运送至这些合格的治疗中心。有关如何获得Fayuvi的更多信息，可通过该公司的UltraCare支持计划获取。

参考来源：Ultragenyx announces approval of Fayuvi™ gene therapy, the first-ever FDA-approved treatment for Sanfilippo syndrome type A (MPS IIIA). 

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