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美国食品药品监督管理局（FDA）近日正式批准Harliku™（尼替西农）用于治疗成年尿黑酸尿症（AKU）患者，该药物可显著降低患者尿液中的尿黑酸（HGA）水平。

关于尿黑酸尿症 (AKU)

尿黑酸尿症（AKU）是一种罕见的遗传性代谢疾病，其特征是体内尿黑酸（HGA）异常积聚。这种积聚会导致多种严重并发症，包括：

进行性骨关节炎

特征性褐黄病（皮肤和结缔组织色素沉着）

心脏瓣膜病变风险增加

肾结石形成

【作用机制】 Harliku™（尼替西农）通过特异性抑制羟苯丙酮酸双加氧酶的活性发挥作用。该酶是酪氨酸代谢途径中的关键酶，位于尿黑酸1,2-双加氧酶的上游。通过抑制这一靶点，药物可有效减少HGA的过量产生。

关于尼替西农Harliku临床研究 

本次批准基于美国国立卫生研究院（NIH）下属国家人类基因组研究所（NHGRI）开展的重要临床研究（NCT00107783）。这项为期3年的开放标签、随机、对照试验共纳入40名确诊AKU的成年患者，研究设计如下：

治疗组：每日口服2mg尼替西农

对照组：不接受针对性治疗

【疗效数据】 研究结果显示：

HGA水平变化：

治疗组：1年后HGA平均降低88%（95%CI：79-97）；3年后HGA平均降低91%（95%CI：85-97）

对照组：1年后HGA平均增加107%（95%CI：0-216）；3年后HGA平均增加108%（95%CI：19-198）

生活质量改善： 通过36项简短健康调查（SF-36）评估显示，治疗组患者在以下方面获得显著改善：

疼痛程度减轻

能量水平提升

身体机能增强

【专家评论】 NIH国家人类基因组研究所Wendy J. Introne博士表示："Harliku的获批标志着AKU治疗领域的重大突破。数十年的研究成果终于转化为能够切实改善患者生活的治疗方案，这将对AKU患者群体产生深远影响。"

【安全性信息】 在临床试验中，尼替西农Harliku™最常见的不良反应包括：

血液酪氨酸水平升高

角膜炎

血小板减少症

参考来源：

Cycle Pharmaceuticals’ Harliku™ (nitisinone) tablets receive first FDA-approval as treatment for alkaptonuria (AKU). News release. Cycle Pharmaceuticals. June 19, 2025.

香港登越药业温馨提示：本文旨在介绍医药健康研究，不作任何用药依据，具体用药指引，请咨询主治医师。

(责任编辑：登越药房)